羅伯。古里斯 (Robert Guthrie)醫生，1916年生，於1942年於醫學系畢業，後來更習得微生物學博士，早期至力於癌症醫學。
在開始行醫後不久他的第二個孩子出生了，約翰 (1947)，一個可愛的小男嬰。
出生過程很順利，但他們漸漸地發現孩子有點不大一樣，他的發展似乎不如同齡的孩子，也不大會笑與理人
小小的疑惑，慢慢擴散成巨大的擔憂，約翰的症狀並沒有隨著時間而改善，即使在看這了許多醫師後也沒有個答案
最後只得到了個智力障礙的結論。
心痛之於，古里斯醫師沒有辦法接受這樣的結果，自至他投入了非常多的心力與時間在智力障礙的治療與預防的研究上
並在1957年成為紐約州兒童智能發展障礙發展協會水牛城分會的副會長。
同年發生了另一件怪事，他太太-瑪格麗特，的妹妹-瑪莉露生了個女兒(1957)，也取名為瑪格麗特。在出生前半年就和一般的嬰兒沒兩樣
愛笑，愛玩，吃的好，會發出討喜的聲音，但在七個月時，奇怪的事發生了，小瑪格麗特變得比較安靜，和人互動變少，常常低頭，
醫師們診斷為這個低頭的動作可能是癲癇，但不急著做腦波，因為年紀太小做了也不準。古里斯醫生得知後，很積極地幫他們安排聯絡，最後終於在明尼蘇達大學的診斷出了苯酮尿症。這類患者沒辦法代謝苯丙胺酸，它的副產物會累積在神經系統產生毒性，在最關鍵的時期傷害了寶寶腦部的發展並造成癲癇。
治療這類疾病不用非常先進與昂貴的藥物，只要避免吃到含苯丙胺酸的食物就好，然而這是母乳與奶粉都有。小瑪格麗特在避免吃含苯丙胺酸的食物後症狀慢慢改善，但已受損的神經卻無法逆轉，最終的智商只有25。
自此古里斯醫師便把怎麼能在症狀出來前診斷出苯酮尿症，並改變醫界的習慣與思維當作畢生的志業。當時的診斷方法為尿布測試，但要等到發病時才測得出來，為時已晚。於是他利用自身微生物學的專業發展出只要滴一滴血在紙片上就能在發病前診斷的技術。他利用只會在苯丙胺酸環境中才能生長的細菌，如果細菌在血片上生長，那麼就代表苯丙胺酸在不該出現的地方出現。後來他在啟智學校裡做全面的測試，找到了四個之前沒被診斷出來的孩子。接下來更在全美四十萬名嬰兒做全面的篩檢，找出了三十九位新生兒，因為早期確診，他們的腦部都沒有受到傷害，且那兩年間，沒有任何一個苯酮尿症的新生兒被遺漏。
這就是新生兒篩檢的濫觴，從1960年的一種到現在已經有29種，可治療、在新生兒期難以診斷的疾病。在台灣我們非常地幸褔，自從1985年的5種，到現在已有21種健保所包含的項目，放眼全世界也是非常地多的，真的覺得醫界的前輩們非常地偉大。這個篩檢挽救的寶寶不計其數，我覺得也是對於新生兒及父母最好的祝福。
附註
1. 篩檢項目如下，台灣篩檢出來最多的是蠶豆症與先天性甲狀腺低下
2. 篩檢項目變多了，進入了後篩檢時代，會產生「準病人」的議題，需要醫師好好解釋與家屬的正確理解，有興趣可以參考「拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響」一書
參考文獻
1. Robert Guthrie, MD, PhD: Clinical Chemistry/Microbiology, Laboratory Medicine, Volume 40, Issue 12, December 2009, Pages 748–749
2. 台大醫院新生兒篩檢中心
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