「即使要用妳的聲音交換，之後每走一步都像是踏在刀子上，你也願意嗎?」巫婆問…
「我願意」雖然害怕，但為了能夠行走，小美人魚堅定地答應了
今天想分享的是個罕見疾病 (但不會比美人魚少見啦)
心智和我們一樣，卻天生無法行走，但最近卻出現了轉機
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球球是全家人引頸期盼的第一個寶寶，剛出生時一切看似正常，卻不大愛動，
抱起來時感覺不只脖子，全身都鬆鬆軟軟的，瘦瘦小小的，在觀察之下會吃會笑
好像又沒有那麼不正常。直到身旁朋友的寶寶們一個個開始抬頭翻身時，
球球卻連手都抬不起來腳也不大會踢，只有眼珠子會靈活地轉來轉去，
不安感才愈來愈重。
帶到醫院做了一系列的抽血、核磁共振、肌電圖…等，
最後還驗了基因才終於診斷出是
【「脊髓肌肉萎縮症」(Spinal muscular atrophy) 】
這個病大概1萬個人裡會有一個，是【隱性遺傳】
(也就是爸爸媽媽都要有基因突變，並傳給寶寶才會發病)，
感覺離我們很遠，但你知道嗎? 其實 SMA gene 突變，
【每40~50個人】中就會有一個!!! (要剛好爸媽的突變基因都傳給寶寶才會發病)
這個疾病有不同的嚴重程度，最嚴重型別 ，肌肉會愈來愈多的肌肉無力，
最後【影響到呼吸肌】，許多人在【嬰兒時間就死亡了】
但就在【2016年】，這件天經地義的事被改寫了，
有家美國藥廠生產了個傳奇色彩濃厚的藥物【 Nusinersen】
在介紹這個藥前先講個概念。基因是我們人體的設計圖，
我們人體的動作從腦發出訊號後往下到脊髓，這裡有個中繼站，
訊號經過後再傳到肌肉產生動作。但有人的設計圖畫錯了，
維持這個中繼站 (anterior horn cell)的建材(SMN Protein) 出了問題，
讓這個中繼站的細胞一個一個死亡，於是寶寶就愈來愈無力。
而這個藥物就是改寫這張設計圖，讓好的建材生產出來。
說到這裡可能還不是很懂他厲害在哪?
第一【世界上第一個美國FDA認可以修改基因的藥物】(人類離上帝愈來愈近?)，
第二是他的價格，要價【75萬………美元一年，第二年開始減半】
大概就是一年一輛超跑的概念。在台灣醫療真的非常發達，
新生兒可以自費驗SMN gene，
但我強力建議孕媽咪第一次懷孕時就驗，畢竟這也不是賣房子就付得出來的價格
台灣也是少數幾個國家很早就有進口這個藥物，
這要感謝醫界前輩們非常多的努力。
【總結】
第一胎懷孕時強烈建議要驗SMN gene (目前是自費項目)
寶寶的發展里程很重要大家一定要多留意喔
歡迎來到科學家比巫婆還厲害的時代
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