在做腦部超音波時，大部份時間都是在欣賞寶寶精巧可愛的腦部構造，
真正有大問題的其實不多
但真的遇到大問題時時往往會讓人突然倒抽一口氣
故事是這麼發生的
那天來的是個六個月大的寶寶，主訴是不會翻身
但其實一問之下才發現問題並不僅於此，他在成長過程中好像都不大理人，不大看人，不常笑
感覺常常不明原因哭躁不安，反應很大，吃很少，六個月常常每餐喝不到八十毫升，
身高和體重都在三個百分位以下，甚至連頭圍都小於三個百分位
整個身體偏軟，深度肌腱反射還敲得出來
這對我們來說就是整體的發展遲緩及生長遲滯;
造成的原因很多，像是腦部結構的問題或全身代謝性的問題都有可能
結果揭曉
當超音波探頭放下去時答案就揭曉了，原本在左右腦的側腦室沒有向中間靠攏，
應該在中間連接兩邊大腦半球的胼胝體不見了
這人類腦中最重要、最粗最大的、有著2億多條神經連結的主要通道，
在這個孩子身上沒有發展出來
腦部已經發展成熟的成年人，即使切斷這個連結，某方面來說也不會有太大的影響
但在新生兒時期沒發展出來就是完全不一樣的一回事了，
這個重要的連結大概在懷孕8到14週左右會發展出來，
它同時也是影響兩邊大腦白質(配線)的重要結構
如果沒長好的話，不只大腦中間，兩邊大腦各自的連結也會明顯減少，只是這在超音波下不明顯
這個疾病有個名字，叫作”胼胝體發育不全症”，國外的研究大概3000個人裡面有1個，
在腦部先天異常裡不算少見
常常也會合併其它的腦皮質的發育異常或是其實器官的異常
〈兩邊側腦室像四個輪子，中間的空間像是車子的本體，這是胼胝體發育不全症的典型影像學表現〉
〈這是腦部的冠狀面，黑色的部份是腦室，中間上方原本有胼胝體的地方空掉了〉
胼胝體發育不全症
發生的原因絕大部份是基因的遺傳或突變，在高齡懷孕的父母機會會大一點，
另一個目前已知，唯一可以避免的相關原因就是孕懷期間的飲酒
只要每天兩瓶啤酒、兩杯紅酒或是每個週末都喝到爛醉，對胎兒腦部的傷害非常地大，
尤其是在第一孕期的時候
這卻是最常發生的，因為非計畫性的懷孕，這時可能都還沒有發現自己已經懷孕了
胼胝體發育不全症，因為整體大腦白質發育不良，連缺乏連結，
對於寶寶之後的發展有著非常的的影響，而且是不可恢復的
影響較輕微的，智力可以是正常的，但還是會有行為異常或學習障礙，
甚至較高的機會發生思覺失調症，
有合併其它腦皮質異常的就會造成輕度到重度的智能障礙、癲癇、肌張力的異常
然而這些產後能補救的，就目前的醫療技術，很有限，
所需要的醫療資源、父母的心力卻非常地多
然而這些有機會在能夠避免，計畫性孕，孕前就開始補充葉酸，不飲酒，
尤其是第一孕期就是對生一個頭好壯壯的寶寶最大的祝福
最後和這位寶寶做了一系列的檢查，包括腦部的核磁共振造影，顯示為沒有明顯的皮質與其它器官的異常，算是不幸中的萬幸
留言列表
