神醫奶爸的一千零一夜

「大頭大頭下雨不愁，人家有傘我有大頭」是大家兒時朗朗上口的兒歌，但除了發笑外，我們還可以多想一點。

對神經科醫師而言是不會輕易地放過異常大的頭的，可疑，可疑，十分可疑!

先講個觀念，人有高矮胖瘦，正常來講一個族群裡就有不同的分布，有些特性的分布會呈現

「常態分布」(可以參考wikipedia: https://zh.wikipedia.org/wiki/正态分布)

95.4%的人都會在2個標準差的範圍內，99.7%的人都會在3個標準差的範圍內,

99.99%的人都會在4個標準差的範圍內，這個觀念適合來評估一個連續性的特質。

可疑的大頭我們會抓頭圍(眉間，後面經過枕骨粗隆) 在2個標準差以上的，

嚴重的大頭則是抓4個標準差以上的，

量好後再去對照寶寶手冊的數值即可 (https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=870&pid=4869)

那麼可疑的大頭有哪些可能呢? 可以分為【腦本身】及【其它】

1. 腦本身容量大 
可能來自於過度的腦細胞生長或是缺乏計畫性的細胞凋亡(Aptosis)(我們的身體組織隨都都在於複製、凋亡的平衡)。
可以考慮家族性的頭大(Familial Isolated Macrocephaly)、非家族性的頭大(Sporadic Isolated Macrocephaly)。
家族性的頭大裡面還有我們之前提過的良性蜘蛛網膜下擴張(Benign enlargement of subarachnoid space)
這一類沒有合併其它神經學症狀的病人大多在智力上和一般人一樣，不需特別處理與擔心

第二類有合併神經學症狀或其它器官異常的基因性疾病在智力及之後的發展上就有很高的機會有問題，早期診斷與早療是重要的，像是
Achondroplasia, Bechwith syndrome, Soto syndrome, fragile X syndrome,
Marshall-Smith syndrome, thanatophoric dysplasia, Cowden syndrome,
Weaver syndrome

第三類有合併皮膚疹子，像是咖啡牛奶斑、臉上半邊酒紅斑、青春痘般的疹子，
會考慮也是基因方面的疾病，
在胎胚期腦部和皮膚是同源的都來自於外胚層，這類病人腫瘤抑制基因出了問題容易過度生長、生成腫瘤
Neurofibromatosis, Sturge-Weber disease, Tuberous sclerosis complex 

第四類是一類因為基因異常造成代謝性疾病或退化性疾病(所謂的退化性疾病有點像是未老先衰，細胞在計畫時間還沒到前就死亡了), 像是
Organic Acidurias, Megalencephalic leukoencephalopathy, Alexander disease,
Canavan disease, Lysosomal storage disease (Tay Sachs Disease, Sandhoff Disease)

第五類很特別是只有半邊腦部腫大的
Epidermal nevus syndrome, Proteus syndrome, Hypomelanosis of Ito
看完有沒有有看沒有懂的感覺，因為純腦體積增大幾乎都是基因異常造成的，所以只要先知道是腦本身的問題，再去找看看有沒神經學症狀或其它線索，最後再驗基因來確診

2. 其它
這一類疾病可能更為重要，因為大部份正確即時診斷都能夠避免進一步傷害
外傷像是從高處跌落造成硬腦膜下出血
發燒腦膜炎造成的硬腦膜下積水
腦腫瘤造成的頭痛與水腦
這類疾病是不是好懂很多，尤其是只要快速長大的頭圍合併嚴重的頭痛與嘔吐就要小心是不是有長腫瘤 (腦瘤是小孩實體腫瘤第一多的)

參考文獻
A clinical review on megalencephaly A large brain as a possible sign of cerebral impairment
Volpe's Neurology of the Newborn